Romania-Serbia Joint Initiative against Cancer in Cross-Border Region: Improved Diagnosis and Treatment of Malignant Tumors” – ROSECAN

Centrul OncoGen a organizat în data de 25 octombrie 2019 cea de-a treia Conferință de presă a proiectului strategic ,,Inițiativa comună România-Serbia împotriva cancerului în regiunea transfrontalieră: îmbunătățirea diagnosticului și tratamentului tumorilor maligne – ROSECAN”, finanţat prin programul Interreg-IPA CBC România – Serbia.

Centrul OncoGen s-a dotat cu toate echipamentele prevăzute în proiect pentru diagnostic personalizat în cancer, prin secvențiere, în prezent derulându-se procedura de achiziție pentru dezvoltarea unui software dedicat diagnosticului și tratamentului pacienților oncologici, care va fi implementat în regiunea transfrontalieră România – Serbia.

Secvențierea genică de nouă generație (NGS) este o metodă modernă utilizată pentru diagnosticul de precizie și orientarea terapiei în cancer, atât pentru tumorile solide, cât și pentru afecțiunile maligne hematologice. Secvențierea genică ne oferă informații referitoare la mutațiile care apar în celulele tumorale în cadrul procesului de dezvoltare și proliferare tumorală. Pe baza panelului de mutații genice apărute la un pacient, acesta devine o entitate unică, cu diagnostic molecular personalizat, beneficiind astfel de un tratament individualizat. Informațiile obținute sunt interpretate cu ajutorul unor programe computerizate dedicate, de tipul Oncomine, IonReporter sau VariantStudio. Prin această metodologie pot fi identificate noi ținte moleculare existente la nivelul tumorilor, astfel putându-se dezvolta strategii terapeutice de tip vaccin personalizat sau imunoterapie celulară.

Secvențierea genică nu presupune nici un risc pentru pacienți, această metodă efectuându-se din ADN-ul extras din țesutul inclus la parafină, după stabilirea diagnosticului histopatologic al tumorii.

Prin programul de secvențiere genică, OncoGen se aliniază la standardele de diagnostic și terapie anti-tumorală existente la momentul actual la nivel internațional. În cadrul proiectului ROSECAN au fost achiziționate 3 aparate pentru secvențiere genică de nouă generație: Sistem pentru secvențierea întregului genom cu stație automată de pregătire a probelor (Ion Torrent Studio S5 + Ion Chef – ThermoFisher), sistem pentru secvențierea țintită a ADN-ului (Personal Genome Machine (PGM) – ThermoScientific) și Sistem secventiere MiSeq pentru validare (Illumina). Aceste sisteme au fost utilizate pentru analiza a peste 80 de probe în acest an, după cum urmează:

• 32 de probe au fost analizate folosind sistemul PGM; rezultatele obținute au identificat mutații genice în 207 hotspot-uri ale 50 de gene implicate în tumorigeneză;
• 30 de probe au fost analizate folosind sistemul Illumina MySeq, cu ajutorul căruia am obținut date legate de răspunsul imun al pacientului cu cancer, și anume numărul și tipul de clone de limfocite T citotoxice, acestea fiind celulele cu capacitatea de distrugere a celulelor tumorale;
• 20 de probe au fost analizate folosind sistemul Ion Torrent Studio S5 și stația de pregătire automată a probelor, identificând peste 89 de mutații genice în peste 30 de gene investigate de la pacienții cu tumori solide; stația de pregătire a probelor s-a dovedit a fi extrem de utilă pentru scurtarea duratei de procesare și pregătire a probelor pentru secvențiere, ceea ce a făcut ca timpul necesar de la primirea probelor până la eliberarea rezultatelor să fie de aproximativ 7 zile;
• ADN-ul liber circulant (cfDNA) a fost analizat din probele de sânge periferic primite de la 8 pacienți cu cancer, identificându-se mutații în 25 de oncogene;

În prezent, la nivelul Centrului OncoGen există posibilitatea de a mai efectua aproximativ 100 de analize de secvențiere genică.   

Această etapă încheiată cu succes ne aduce mai aproape de atingerea scopului nostru, acela de a oferi pacienților oncologici un diagnostic și o orientare terapeutică personalizate tratamentului în tumorile maligne.